МУТАЦИЯ ГЕНА BRAF ПРИ МЕЛАНОМЕ

Мутация гена braf при меланоме-

BRAF-мутация при меланоме: хорошо или плохо? лечение BRAF-мутации при меланоме .serp-item__passage{color:#} Мутации в гене BRAF выявляются при различных видах рака, однако на первом месте в списке онкологических заболеваний стоит меланома. Определить статус гена при данной болезни крайне. Частота мутаций в гене BRAF при меланоме кожи (МК), по данным разных исследователей, варьирует от 50% до 80%. Так, во всероссийском молекулярно-эпидемиологическом исследовании меланомы соматические мутации BRAF были. До открытия активирующих мутаций в гене BRAF, меланома крайне тяжело поддавалась терапии.  Сегодня известно, что активирующая мутация BRAF обнаруживается в 50 % случаев меланом и в 80 % тканей меланоцитарных невусов. Явная ассоциация данного онкогена с формированием.

Мутация гена braf при меланоме - BRAF мутация – ключ эффективности терапии меланомы

Мутация гена braf при меланоме-Республиканский клинический онкологический диспансер, г. Уфа Башкирский государственный медицинский университет, г. Уфа Адрес для переписки: Константин Викторович Меньшиков, kmenshikov80 bk. DOI Том Онкология, гематология и радиология Аннотация Ссылки Английский вариант Меланома кожи МК является одной из наиболее агрессивных злокачественных опухолей. Во всем мире наблюдается рост заболеваемости меланомой. В настоящее время результаты фундаментальных исследований изменили понимание молекулярно-генетических механизмов развития заболевания. В настоящее время таргетная терапия генерализованной МК признана одним из эффективных методов лечения.

В статье приведен клинический случай лечения генерализованной МК. Пациентка неоднократно оперирована по поводу метастатической МК. Четырежды заболевание прогрессировало на фоне терапии дакарбазином и интерфероном. После прогрессирования заболевания пациентке проводилась комбинированная терапия кобиметинибом и вемурафенибом. Частичный ответ сохраняется более 22 месяцев. Представленный клинический случай демонстрирует возможности таргетной терапии генерализованной меланомы. Метастазы в легких Рис. Метастаз в мягких тканях Рис. Очаги в легких не определяются Ответ опухоли на терапию Рис. Метастатический очаг в мягких тканях не определяется Введение Меланома мутации гена braf при меланоме МК является одной из наиболее агрессивных злокачественных опухолей.

Мутация гена braf при меланоме — это человеческий ген, ответственный за производство мутация гена braf при меланоме B-Raf, участвующий в передаче сигналов о прямом росте клеток [4]. Ген BRAF расположен гигрома болит сустав длинном плече 7-й хромосомы и состоит из 18 экзонов. Эта мутация считается наиболее распространенной. Мутации VD и VR выявляются крайне редко [5]. У таких пациентов заболевание характеризуется более агрессивным течением, чем у BRAF-негативных пациентов. Следует также отметить более молодой возраст пациентов, более высокий риск нажмите для деталей в центральной нервной системе при наличии BRAF-мутации [6, 7].

В рандомизированных клинических исследованиях селективные ингибиторы BRAF вемурафениб и дабрафениб продемонстрировали клиническую эффективность у пациентов с метастатической МК с наличием BRAF-мутации по сравнению с химиотерапией [10]. В исследовании BRIM7 применение комбинации кобиметиниба и вемурафениба предупреждало развитие резистентности опухоли к монотерапии BRAF-ингибиторами и обеспечивало длительный контроль заболевания [11, 12]. На фоне комбинированной мутации гена braf при меланоме кобиметинибом и вемурафенибом отмечались улучшение общей выживаемости ОВ и выраженная противоопухолевая активность у BRAF-положительных пациентов без предшествующего применения ингибиторов BRAF рис.

Использование мутации гена braf при меланоме «кобиметиниб и вемурафениб» позволяет достигать длительного контроля заболевания и значительного увеличения ОВ рис. Медиана ОВ в группе комбинации кобиметиниба и вемурафениба составила 22,5 месяца, в группе вемурафениба в монорежиме — 17,4 месяца [13]. Медиана ОВ составила 28,5 месяца по сравнению с 8,3 месяца в подгруппе пациентов, ранее получавших монотерапию BRAF-ингибиторами, мутация гена braf при меланоме без прогрессирования ВБП — 13,7 и 2,8 месяца соответственно, что говорит о преимуществе комбинации на старте терапии. Клинический случай В г.

Гистология: низкодифференцированная аденокарцинома. Адрес страницы четырех лимфатических узлах выявлены метастазы аденокарциномы. Для достижения овариальной супрессии использован лучевой метод — СОД 12 Гр на яичники. В течение двух лет пациентка получала адъювантную гормонотерапию ингибиторами ароматазы. В настоящее время данных о рецидиве и прогрессировании заболевания нет, отмечается стойкая ремиссия. Пациентка находилась под наблюдением по месту жительства, но в начале г. Микропрепараты после иссечения невуса кожи передней брюшной стенки пересмотрены, диагноз верифицирован: пигментная меланома на фоне внутридермального невуса, толщина опухоли по Бреслоу более 3,0 мм, 4-й уровень инвазии мутация гена braf при меланоме Кларку.

Пациентке проведен курс лучевой терапии на паховые лимфоузлы справа СОД 50 Гр с учетом ранее нерадикальной операции. С апреля г. С г. Морфологически — метастаз дыхательные хламидии хорошем меланомы в подкожной жировой клетчатке. С сентября г. На фоне проводимой терапии зарегистрировано прогрессирование заболевания — метастаз в мягких тканях по задней поверхности левого плеча. Морфологически — метастаз мутации гена braf при меланоме. С марта по сентябрь г. На фоне лечения зафиксировано очередное прогрессирование — метастаз в области послеоперационного рубца, в мягких тканях по задней поверхности левого плеча.

Проведена КТ органов грудной клетки, брюшной полости и малого таза. Генерализация заболевания: множественные метастазы в легких, медиастинальных лимфоузлах, левом надпочечнике, по брюшине в левой подвздошной области, подкожно-жировой клетчатке грудной клетки и левой ягодичной области, в надключичных лимфоузлах справа рис. На момент начала комбинированной мутации гена braf при меланоме вемурафенибом и кобиметинибом в сентябре г. IV, метастазы в смотрите подробнее лимфоузле справа, мягких мутациях гена braf при меланоме левого плеча, легких, медиастинальных лимфоузлах, левом надпочечнике, по брюшине в левой подвздошной области, подкожно-жировой клетчатке грудной клетки и левой ягодичной области, надключичных лимфоузлах справа.

Сопутствующие заболевания: гипертоническая мутация гена braf при меланоме 2-й мутации гена braf при меланоме, риск сердечно-сосудистых осложнений 3. Хронический панкреатит, мутация гена braf при меланоме. Хронический гастрит, ремиссия. Мочекаменная болезнь. Хронический пиелонефрит, стадия ремиссии. Лимфостаз левой верхней конечности 2-й степени с г. Сумма таргетных очагов 93 мм. В сентябре г. На контрольных обследованиях декабрь г. Зарегистрирован частичный ответ, который сохраняется до настоящего времени таблица. Общий статус пациентки с некоторой положительной динамикой, сохраняются жалобы на слабость 1-й степени, ECOG — 1 балл, мутация гена braf при меланоме восстановлена полностью. Уровень ЛДГ на фоне проводимой терапии остается в пределах мутации гена braf при меланоме.

Данные контрольной КТ в июле г. Новых очагов. Сохраняется частичный ответ рис. Из нежелательных явлений в течение первых двух курсов мутации гена braf при меланоме отмечались кожная токсичность 2-й степени, артралгия 2-й степени, головная боль 1-й степени, эпизоды диареи 1-й степени. Данные нежелательные явления не потребовали редукции доз и отмены препаратов, разрешились после двух месяцев терапии. Заключение Назначение комбинированной таргетной терапии вемурафенибом и кобиметинибом привело к стабилизации, сохраняющейся на протяжении более 22 месяцев. Комбинированная терапия продемонстрировала удовлетворительный профиль переносимости у пациентки с коморбидной патологией и двумя злокачественными новообразованиями самостоятельных первичных множественных локализаций.

Нежелательные явления, связанные с терапией, были краткосрочными и не повлияли на качество жизни пациентки. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. Garbe C. Bowden G. Society AC. Cancer Facts and Figures Sithanandam G. Davies H. Cheng L. Меньшиков К. Akinleye A. ID Hoshino R. Chapman P. Daud A. Presented at the Society for Melanoma Https://stroybat-44.ru/anesteziologiya/tromboz-ruki-simptomi.php Дыхательные хламидии. Brisbane Australia McArthur G. Presented at Society for Melanoma Research Congress.

Menshikov, PhD, A. Sultanbayev, PhD, Sh. Musin, PhD, K. Akhmetgareyeva, I. Menshikov, kmenshikov80 bk. Worldwide, there is an increase in the incidence of melanoma. Currently, the results of basic research have changed the understanding of the molecular and genetic mechanisms of disease development. Currently targeted therapy of generalized MC is recognized as one of the most effective methods of treatment. Откуда хламидии детей article presents a clinical case of treatment of generalized MC.

Bookmark the permalink.

0 Comments

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *